Por la Dra. Anna Gabriela Castro Martínez y la Dra. Clara Ibet Juárez Vázquez, profesoras investigadoras de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG)
El Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne cuyo objetivo es sensibilizar a la sociedad y principalmente a profesionales de la salud para realizar un diagnóstico temprano se conmemoró el día de ayer.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es caracterizada por debilidad de todos los músculos del cuerpo de manera grave y progresiva, inicia en la primera infancia y afecta a 1 de cada 3 mil 800 a 6 mil 300 varones nacidos vivos; es una enfermedad que se hereda, en la que los hombres la padecen y las mujeres son portadoras sin síntomas; sin embargo, la transmiten a su descendencia (herencia ligada al cromosoma X recesiva).
Es causada por diversos cambios (mutaciones) en el gen de la distrofina (DMD) que provocan falta de la proteína llamada con el mismo nombre (distrofina), la cual es esencial para la estabilidad muscular; su ausencia desencadena una grave afectación y degeneración muscular que suele complicarse con discapacidad, dependencia y muerte prematura.
La debilidad muscular se acentúa hasta hacerse necesario el uso de una silla de ruedas previo a la adolescencia de manera simultánea van surgiendo complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas.
Los síntomas varían de acuerdo con la edad:
• Primeros tres años: retraso del lenguaje, dificultad para caminar y suelen hacerlo de puntas, sufren caídas frecuentes, tienen problemas para subir escaleras y levantarse del suelo. Las pantorrillas son de apariencia muscular desarrollada (pseudohipertrofia).
• De los 4 a 8 años: crecimiento lento, pérdida de la fuerza muscular, contracturas articulares, reducción de la actividad física y primeros síntomas de escoliosis.
• De los 12 a 14 años: usan silla de ruedas, presentan complicaciones respiratorias y cardiacas.
Actualmente no hay cura, pero su tratamiento se basa en medidas sintomáticas, las cuales han modificado el curso de la enfermedad de manera favorable, por lo tanto, el diagnóstico debe ser lo más temprano posible. La falta de concientización o conocimiento retarda alrededor de 2 años la confirmación del diagnóstico.
La atención de los pacientes debe ser a través de un equipo multidisciplinario donde se incluya la administración de fármacos antiinflamatorios, un adecuado seguimiento de los síntomas cardiacos y pulmonares, apoyo psicológico, nutricional y fisioterapéutico, así como terapia ocupacional. El asesoramiento genético es de suma importancia para el paciente y la familia, pues permite planificar futuros embarazos.
Es imperativo impulsar la investigación científica, concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y las necesidades de los pacientes, en ello trabajan científicos e iniciativas civiles como la Asociación de Distrofia Muscular de Occidente.
Para saber:
• La fecha de concientización sobre Duchenne es el 7 de septiembre (mes 9 del año) debido a que el gen tiene 79 exones (regiones que forman la proteína distrofina).
• En Guadalajara existe un grupo musical de rock llamado “Big Boys” integrado por 5 pacientes de la Asociación de Distrofia Muscular de Occidente.
• Los globos rojos representan la concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.